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人類疾病的引起大都是內(nèi)因和外因結(jié)合的結(jié)果,內(nèi)因即指基因,外因指的則是環(huán)境。基因是生命的基本因子,是生命的操縱者和調(diào)控者,是人類生老病死之因。
人類對癌癥的認識經(jīng)歷了很長時間,從最開始按照發(fā)生在哪個器官對腫瘤進行分類,到現(xiàn)在按照腫瘤細胞的基因序列進行分子分型。
腫瘤發(fā)生的根本原因是:人體細胞發(fā)生了基因突變,導致細胞分裂和增殖失去了控制。
因此,從本質(zhì)上說癌癥是一種基因病。得了癌癥,一定是基因方面存在問題。
這些問題包括:基因突變、基因過量表達,基因的表觀遺傳學修飾等。
基因如此重要,關于基因檢測的常識,你又了解多少呢?下面我們一起來看看:
1、基因與我們的健康有什么關系?
現(xiàn)代醫(yī)學認為疾病是由于先天的基因體質(zhì)和后天的外來因素共同作用的結(jié)果,幾乎所有疾病的發(fā)生都與基因有關。腫瘤,就是因為體內(nèi)多種基因發(fā)生突變的累加,加上外界不良因素的刺激導致的。
2、什么是位點?
即SNP---單核苷酸多態(tài)性,每一個能夠產(chǎn)生突變的堿基位點叫SNP(例如C突變成T)。
3、什么是疾病易感基因?
對健康不利的遺傳體質(zhì)所對應的一些與疾病發(fā)生相關的基因型,我們就叫做疾病易感基因。
4、什么是基因突變,基因突變的后果是什么?
大部分正常的突變不會對人體產(chǎn)生影響,但是某些重要基因發(fā)生改變使得人體不能生產(chǎn)出正常的酶和蛋白質(zhì)了,從而導致人體的生理功能下降甚至是完全喪失,使人容易罹患各種疾病等。
備注:基因指導蛋白質(zhì)的合成,人體90%的生理功能都是蛋白質(zhì)來完成的
5、什么情況下會基因突變?
正常情況下生物體內(nèi)基因突變是隨機,無害的,這也是生物多樣性的來源。而有害的基因突變往往來自于極端環(huán)境---高輻射,化學污染等環(huán)境。
備注:每個人之間基因有99%左右是相同的,不是所有基因突變都會對人體產(chǎn)生不利影響
6、基因檢測有什么用?
健康風險預測(提前發(fā)現(xiàn)未來的健康風險)、防癌相關能力評估(幫助我們更加科學地了解自己)、精準健康體檢(提前精準的預防健康風險)、精準健康保。可矶ㄖ平】倒芾矸桨福⒕珳视盟幹笇В閭性化用藥提供精準指導)
7、基因檢測結(jié)果能否作為疾病依據(jù)和標準?
基因檢測是預防醫(yī)學,不是臨床醫(yī)學。舉一個例子你就懂了:一個剛剛生下來的健康嬰兒都可以做所有檢查項目,因為測的是基因,基因來自于父母,一般不會改變,我們做基因檢測的目的主要是為了身體以后能保持健康而不是治病。
8、為什么有些疾病無法確診造成醫(yī)生誤診?
聯(lián)合國的調(diào)查報告稱全球有30%的病人死于醫(yī)生的誤診和濫用藥物所致。由于疾病的發(fā)展速度和出現(xiàn)種類很快,現(xiàn)代醫(yī)學還不能正確診斷所有的疾病。醫(yī)生是根據(jù)個人經(jīng)驗和醫(yī)療診斷儀器以及病人的臨床表現(xiàn)來診斷疾病,病人是否患病、患什么病以及到什么程度。
隨著基因組醫(yī)學的研究發(fā)展,大部分疾病都與個體遺傳和基因變異有關。從基因變異到發(fā)病要經(jīng)過數(shù)年甚至數(shù)十年的時間,在病人沒有臨床表現(xiàn)和病灶出現(xiàn)以前是難以發(fā)現(xiàn)的。有些疾病即使有臨床表現(xiàn),也無法確診,因為臨床表現(xiàn)類似,造成醫(yī)生誤診;驒z測就能夠在未發(fā)病時預測疾病傾向,提前做好預防工作。
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